الدكتور جهاد سمور

انها أمنية كل أبوين ينتظران قدوم الضيف الجديد، وبفارغ الصبر وبعيون تحدق الى السماء، واكف مفتوحة للدعاء، شفاه تسال الله ان يجيب النداء، ذكرا او انثى لايهم، المهم سليما معافى، لاننا نعيش في وقت يشهد زيادة ملموسة في نسبة المواليد ذوي الاعاقات او التشوهات الخلقية المختلفة.

هل العوامل البيئية والوراثية والكيماوية هي اهم الاسباب؟، هل حياة هؤلاء المواليد مهددة اكثر من غيرهم ؟، وكيف يمكن التنبؤ خلال الحمل عن إعاقة الجنين (الطفل المنغولي)؟

يتميز المولود المصاب منغوليا بملامح وجه واذنيه الصغيرتين واللسان المتبارز وجسر الانف العريض، وما يرتسم في راحة اليد خط واحد وليس اثنين كباقي البشر وهناك الكثير من التشوهات التي تشمل الاعضاء الاخرى بجسمه.

وينجم حوالي 85% من حالات النمغولية عن وجود صبغي اضافي كامل في الموقع 21، وهي تثلث صبغي ناجم عن عدم الانفصال، ويعتمد خطر تكرار الطفل المنغولي في حال وجود مصاب بتثلث الصبغي 21، وتزداد النسبة اذا كان عمر السيدة يزيد عن 31 عام، ومن المعروف ان 20-30 % من المواليد المنغوليين يتوفون اثناء السنة الاولى من حياتهم، و55% عند عمر 5 سنوات، واللذين يعيشون يكونون متخلفين عقليا.

اما عن التشخيص عند طبيب النسائية، اقول ان هناك ارتباط واضحا بين انخفاض الالفافيتو بروتين عند الام والجنين المنغولي، وايضا ايجابية B-HCG الاستريول غير المقترن والانهيين A وتصل دقة الاختبار الى 78% من الحالات.

لذا لا بد من اجراءات شاملة من اجل التشخيص المبكر، وامكانية بقاء الحمل من عدمه، والاستعداد الى انجاب طفل من ذوي الحاجات الخاصة او انهاء الحمل بخطورة الاجهاض ولو بنسبة قليلة، لذا يجب العمل مع طبيب مختص في مجال تصوير السونار لمراقبة اكثر بفترات الحمل الثلاثة.